Leukodystrophies:

 آبنورمالي‌هاي فاميلي نادري از تشكيل ميلين وجود دارند كه اين حالت در نوزادان و بچه‌ها يافت مي‌شود و ماده سفيد را تحت تاثير قرار مي‌دهند (ماده خاكستري مستثني شده است). ناتواني گسترده و اغلب به صورت دو طرفه قرينه و يا وقوع تخريب در تشكيل ميلين در سيستم عصبي مركزي همراه با درجاتي از تخريب اكسون وجود دارد. تشخيص توسط اسكن neuroradiologic داده مي‌شود. اسكن نشان مي‌دهد كه جسم سفيد به حد شديدي دچار كاهش چگالي شده است. سمعک هوشمند زیمنس Metachromatic Leukodystrophy  به صورت يك ويژگي اتوزومال مغلوب به ارث مي‌رسد و در حدود 12 تا 18 ماهگي شروع مي‌شود و داراي ضعف پيشرونده در پاها، آتاكسي و سپس درگيري اندام فوقاني، زوال عقل پيشرونده و نقايص گفتار /زبان است. شش نوع متفاوت از metachromatic leukodystrophy وجود دارند. در بيشتر موارد كودك در سن 7 سالگي فوت مي‌كند. Adrenoleukodystrophy يك بيماري دوران بچگي است كه فقط پسرها را تحت تاثير قرار مي‌دهد و تقريباً در 7 سالگي شروع مي‌شود. اسيدهاي چرب داراي زنجيره طولاني در سيستم عصبي مركزي افزايش مي‌يابند. تخريب ذهني و نرولوژيك به طور پيشرونده‌اي ثانويه به اسكلروزيس مغزي منتشر پيشرفت مي‌كند. ممکن است همچنين demyelination سيستم عصبي محيطي يا نخاع وجود داشته باشد. مرگ در عرض يك تا چهار سال اتفاق مي‌افتد. (globoid cell leukodystrophy) Kradbbe's Leukodystrophy سه شكل دارد :

نوزادي ، بچگي و بزرگسالي. نوع نوزادي آن شايع‌ترين حالت است و توسط ناتواني براي رشد كردن، تشنج و يا انقباض شوك گونه يك عضله يا گروهي از عضلات ، انقباض عضلات، افزايش غير طبيعي اندازه جمجمه، كاهش مهارت‌هاي اكتسابي و مرگ زودهنگام تشخيص داده مي‌شود.

پاتولوژي توسط سلول‌هاي بزرگ چند هسته‌اي در جسم سفيد مشخص مي‌شود. سه نوع Leukodystrophies (اختلال در ماده سفيد مغز) بدون نشانه‌هاي زيست ـ شيمي شناخته شده وجود دارند. بيماري Pelizaeus- Meacher ارثي است و معمولاً وابسته به جنس مي‌باشد. فقط مردان را تحت تاثير قرار مي‌دهد و در طي اولين ماه از زندگي شروع مي‌شود. نشانه‌ها شامل لرزيدن سر،  حركات چرخشی چشم، آتاكسي، رشد آهسته ذهني و حركتي كه در طي دوران نوجواني بدتر مي‌شود. بيماري  دوره گسترده‌اي دارد و مرگ در اوايل دوران بزرگسالي اتفاق مي افتد. Alexander's Leukodystrophy در دوران نوزادي شروع مي‌شود. نشانه‌هاي بيماري شامل تخريب عملكرد سايكوموتور، تشنج و اسپاسم عضلات هستند. در طي سال دوم زندگي ماكروسفالي آشكار مي‌شود و كودك در سن 6 سالگي فوت مي‌كند. Canavan's sclerosis همچنين در دوران نوزادي شروع مي‌شود. نشانه‌ها كاهش تون عضلات، آتروفي چشم، تشنج، اسپاسم عضلات، بزرگ شدن غیر طبیعی مغز، ناتواني براي رشد هستند. فرم ديگر اين بيماري در 5 سالگي شروع مي‌شود و با سرعت آهسته‌تري رشد مي‌كند. دركنار تنوعي از بيماري‌ها، Leukodystrophies، تخريب نرولوژيك توليد مي‌كند.